Back to Main

  Back to previous

 
  Protocols

 
  Medline

 
  Recent Developments

 
  Conferences













 

 
  Γενετική προδιάθεση για καρκίνο του μαστού


Στην Ελλάδα μία στις δώδεκα γυναίκες έχει πιθανότητα να αναπτύξει καρκίνο του μαστού στη διάρκεια της ζωής της ενώ ο αντίστοιχος αριθμός για τον καρκίνο της ωοθήκης είναι μία στις εβδομήντα.
Μερικές γυναίκες, οι οποίες έχουν αυξημένο κίνδυνο να παρουσιάσουν καρκίνο μαστού ή ωοθηκών, συνήθως ανήκουν σε οικογένειες των οποίων και άλλα μέλη είχαν αυτές τις ασθένειες.

Κάθε άνθρωπος γεννιέται με δύο ομάδες από εκατό περίπου χιλιάδες διαφορετικά γονίδια. Η μία ομάδα γονιδίων προέρχεται από την μητέρα και η άλλη από τον πατέρα.

Σε μερικές οικογένειες, ο καρκίνος προκαλείται από μία μεταλλαγή στα γονίδια αυτά, η οποία κληρονομείται από τη μητέρα ή τον πατέρα στα παιδιά.

Δύο γονίδια, τα BRCA 1 και BRCA 2 βρέθηκαν να παίζουν ένα πολύ σημαντικό ρόλο στον κληρονομούμενο καρκίνο του μαστού και των ωοθηκών και να αυξάνουν σημαντικά τον κίνδυνο εμφάνισης του, όταν φέρουν γενετική μεταλλαγή.

Γι αυτό είναι σημαντικό, η γυναίκα με κληρονομικό ιστορικό καρκίνου του μαστού ή ωοθηκών στην οικογένεια να υποβάλλεται σε εξέταση (γενετικό τεστ για BRCA 1 και BRCA 2) για να μάθει εάν έχει αυτή τη προδιάθεση.

Είναι εξίσου σημαντικό μια γυναίκα που έχει ήδη προσβληθεί από τη νόσο να επιλέξει να κάνει το τέστ, καθότι ο κίνδυνος για αμφοτερόπλευρο καρκίνο του μαστού (στον άλλο μαστό), είναι περίπου 60% μεγαλύτερος εάν μια γυναίκα έχει μεταλλαγμένο BRCA 1 ή BRCA 2.

Τι είναι η γενετική ανάλυση των γονιδίων BRCA 1 και BRCA 2

Η ανάλυση των γονιδίων BRCA 1 και BRCA 2 είναι μια ιδιαίτερα εξειδικευμένη και λεπτομερής εξέταση, που ερευνά και ανιχνεύει τις μεταλλαγές (αλλοιώσεις του DNA) που μπορεί να υπάρχουν σ' αυτά τα γονίδια.

Η απόφαση για το γενετικό τέστ

Το γενετικό τέστ, με το οποίο διαπιστώνεται η προδιάθεση για καρκίνο του μαστού ή των ωοθηκών, απευθύνεται σε ανθρώπους που διατρέχουν αυξημένο κίνδυνο για έναν από αυτούς τους καρκίνους, λόγω βεβαρημένου οικογενειακού ιστορικού.

Πριν πάρετε την απόφαση να κάνετε το γενετικό τεστ, είναι σημαντικό να ενημερωθείτε γι' αυτό από εξειδικευμένους ιατρούς και ιδιαίτερα για τις δυνατότητες αντιμετώπισης που υπάρχουν μετά τη λήψη των αποτελεσμάτων.

Παρότι ο καρκίνος του μαστού είναι σπάνιος στους άνδρες, ο άνδρας με καρκίνο του μαστού ή με βεβαρημένο οικογενειακό ιστορικό μπορεί να κληρονομήσει τη προδιάθεση στα παιδιά του.

Η σημασία του να γνωρίζουμε το αποτέλεσμα

Σε περίπτωση που το τεστ βγει αρνητικό, ο κίνδυνος για τη γυναίκα περιορίζεται στο δείκτη του γενικού πληθυσμού. Επίσης, τα παιδιά της γυναίκας αυτής, δεν διατρέχουν αυξημένο κίνδυνο σε σχέση με το γενικό πληθυσμό και δεν χρειάζεται να κάνουν γενετικό τεστ.
Στην περίπτωση που το τεστ βγει θετικό, η γυναίκα κατατάσσεται στην ομάδα υψηλού κινδύνου για ανάπτυξη καρκίνου του μαστού ή των ωοθηκών.
Γνωρίζοντας το αποτέλεσμα, η κάθε γυναίκα έχει τη δυνατότητα να υιοθετήσει τον κατάλληλο τρόπο ζωής ώστε να μειώσει τις πιθανότητες προσβολής της από τη νόσο.
Επίσης, αλλάζει η ιατρική της παρακολούθηση και αντιμετώπιση. Η ίδια η γυναίκα, πάντα σε συνεργασία με τον ιατρό της, έχει τη δυνατότητα να επιλέξει τις διαγνωστικές και θεραπευτικές μεθόδους που θα ακολουθηθούν στη περίπτωση της.
Σκοπός είναι, η διάγνωση να γίνει όσο το δυνατόν πιο έγκαιρη, έτσι ώστε η θεραπεία να αποφέρει τα καλύτερα αποτελέσματα, ή ακόμη και να περιορισθεί η πιθανότητα εμφάνισης της νόσου.


Τι είναι τα γονίδια BRCA 1 και BRCA 2

Πρόσφατες ανακαλύψεις μακροχρόνιων ερευνών έδειξαν ότι δύο γονίδια, το BRCA 1 και BRCA 2, σε περίπτωση γενετικής μεταλλαγής τους, παίζουν πολύ σημαντικό ρόλο στον κληρονομούμενο καρκίνο του μαστού και των ωοθηκών και αυξάνουν σημαντικά τον κίνδυνο εμφάνισης του.

Μέχρι την ηλικία των 70 ετών, το 87% των γυναικών που έχουν μεταλλαγή στο γονίδιο BRCA 1 θα αναπτύξει καρκίνο των ωοθηκών. Αντιθέτως, αν σε μία γυναίκα βρεθεί ότι δεν έχει τη συγκεκριμένη μεταλλαγή στο BRCA 1, ακόμη κι αν έχει βεβαρημένο οικογενειακό ιστορικό, τότε η πιθανότητα εμφάνισης καρκίνου μαστού ή ωοθηκών μειώνεται στα επίπεδα κινδύνου του γενικού πληθυσμού (περίπου 10% για καρκίνο του μαστού και 1,4% για καρκίνο των ωοθηκών).

[ back ]













Related Links
·  Genetic Testing Update
·  Cancer Gene Anatomy Project: an interdisciplinary program to establish the information and technological tools needed to decipher the molecular anatomy of a cancer cell
·  What is the Human Genome Project? What's a genome? And why is it important?
To understand more about the science behind the Human Genome Project read The Science Behind the Human Genome Project: Understanding the Basics.