Back to Main

  Back to previous

 
  Protocols

 
  Medline

 
  Recent Developments

 
  Conferences













 

 
  Προεμφυτευτική καρυοτυπική ανάλυση

Η πιο ολοκληρωμένη γενετική εξέταση για την πρόληψη χρωμοσωματικών ανωμαλιών είναι η ανάλυση καρυοτύπου. Θεωρητικά η ανάπτυξη καρυοτύπου από ένα και μόνο κύτταρο το οποίο έχει αφαιρεθεί με βιοψία από ένα έμβρυο, είναι δυνατή και έχει γίνει στο ποντίκι το 1985, αλλά η πιθανότητα να πάρουμε ένα κύτταρο το οποίο βρίσκεται σε μετάφαση έτσι ώστε να μπορεί να καρυοτυπηθει, είναι ελάχιστη (Santalo et al, 1995). Επίσης τα χρωμοσώματα που παίρνουμε από έμβρυα στο προεμφυτευτικό στάδιο λόγω μικρού μεγέθους δεν επιτρέπουν το σχηματισμό ζωνώσεων που θα δώσουν ένα λεπτομερή καρυότυπο (Black, 1994; Monk et al, 1995).

Πρόσφατα έχει αναπτυχθεί η τεχνική πολλαπλού FISH, η οποία δίνει ανάλυση για όλα τα χρωμοσώματα, λεπτομερέστερη κι από αυτή του καρυοτύπου. Η τεχνική αυτή έχει αρχίσει να χρησιμοποιείται σε διάγνωση καρυοτύπου ρουτίνας. Το μεγαλύτερο μειονέκτημα για την ώρα είναι το υψηλό κόστος των ανιχνευτών του DNA. Η τεχνική FISH χρησιμοποιείται σήμερα στην προγεννητικη διάγνωση για γρήγορα αποτελέσματα, σε συνδυασμό πάντα με ανάλυση καρυοτύπου (Ward et al, 1996).

[ contents | previous | next ]