Back to Main

  Back to previous

 
  Protocols

 
  Medline

 
  Recent Developments

 
  Conferences













 

 
  Προεμφυτευτική διάγνωση

Τα ζευγάρια που σχεδιάζουν μία οικογένεια σήμερα έχουν πολύ υψηλές απαιτήσεις σε θέματα υγείας ώστε να έχουν ένα φυσιολογικό παιδί. Αυτό είναι σε πολλές περιπτώσεις εφικτό, λόγω των προόδων που έχουν γίνει στην ποιότητα της ιατρικής φροντίδας κατά την εγκυμοσύνη ή κατά τον τοκετό. Όμως, παρά τις μεγάλες προόδους που έχουν συντελεστεί, περίπου το 1% των παιδιών που γεννιούνται πάσχουν από μία κληρονομική γενετική ασθένεια (Delhanty, 1994). Με την προγεννητική διάγνωση, πολλές από αυτές τις ασθένειες μπορούν να διαγνωστούν μετά από βιοψία χοριονικών λαχνών ή αμνιοκέντηση, στο τέλος του πρώτου ή την αρχή του δευτέρου τριμήνου της εγκυμοσύνης. Η διάγνωση γίνεται με κυτταρογεννετικές, βιοχημικές ή μοριακές μεθόδους ανάλυσης, ανάλογα με την πάθηση για την οποία το έμβρυο βρίσκεται σε υψηλό κίνδυνο. Αν το έμβρυο βρεθεί ότι πάσχει από κάποια ασθένεια, το ζευγάρι έχει τη δυνατότητα διακοπής της εγκυμοσύνης. Δυστυχώς, πολλά ζευγάρια-φορείς μίας γενετικής νόσου, ανακαλύπτουν ότι σ' ένα πολύ υψηλό αριθμό εμβρύων μπορεί να έχουν μεταβιβάσει την ασθένεια. Έτσι συνήθως καταλήγουν σε επαναλαμβανόμενες διακοπές εγκυμοσύνης, με σημαντικό οργανικό και ψυχολογικό κόστος (Penketh & McLaren, 1984).

Μια εναλλακτική λύση στην προγεννητική διάγνωση είναι η ανίχνευση του γενοτύπου των εμβρύων πριν ακόμα από την αρχή της εγκυμοσύνης. Αυτό είναι δυνατό όταν, μετά από εξωσωματική γονιμοποίηση (IVF), γίνει η διαγνωση των παθολογικών και φυσιολογικών εμβρύων, στο διάστημα που μεσολαβεί μεταξύ ωοληψίας και εμβρυομεταφοράς. Έτσι, μόνο τα έμβρυα τα οποία είναι φυσιολογικά, θα μεταφερθούν για εμφύτευση στη μητέρα και έτσι μία εγκυμοσύνη μπορεί να αρχίσει χωρίς την ανησυχία για μία πιθανή διακοπή της κύησης μετά από μία βεβαρημένη διάγνωση (Edwards, 1965). Η τεχνική αυτή (Προεμφυτευτική διάγνωση) απαιτεί ασφαλείς μεθόδους για τη βιοψία ενός ή περισσοτέρων κυττάρων από το έμβρυο και πολύ ευαίσθητες και ακριβείς διαγνωστικές τεχνικές που θα επιτρέψουν την ανάλυση στο στάδιο του ενός κυττάρου. Οι διαγνωστικές αυτές τεχνικές συμπεριλαμβάνουν: ανάλυση χρωμοσωμάτων, βιοχημικά τεστ, υβριδισμό insitu, και μοριακή ανάλυση DNA.

H ιδέα της προεμφυτευτικής διάγνωσης έχει προταθεί αρχικά από τον Robert Edwards (Edwards, 1965). Οι Gardner & Edwards εφήρμοσαν την ιδέα αυτή το 1968 και διέγνωσαν το φύλο βλαστοκύστεων κουνελιού εξετάζοντας βιοψία τροφοβλαστης για φυλετική χρωματίνη (Gardner & Edwards, 1968). Είκοσι χρόνια αργότερα, μετά από πολλές βελτιώσεις των μεθόδων για γονιμοποίηση in vitro στον άνθρωπο και μετά την ανάπτυξη κατάλληλων τεχνικών μοριακής βιολογίας και ειδικά της αλυσιδωτής αντίδρασης της πολυμεράσης (White et. al, 1989; Mullis et. al, 1986; Saiki et. al, 1988), έγινε δυνατόν να επιτευχθεί το ίδιο με ανθρώπινα έμβρυα. Οι πρώτες εγκυμοσύνες στον άνθρωπο ήταν αποτέλεσμα της μεταφοράς ενός θηλυκού εμβρύου σε γυναίκες οι οποίες βρίσκονταν σε υψηλό κίνδυνο μετάδοσης φυλοσύνδετων γενετικών παθήσεων, έγιναν δυνατές το 1989 στην Αγγλία, στο νοσοκομείο Hammersmith και κατέληξαν στη γέννηση υγιών κοριτσιών (Handyside et. al, 1990).

[ contents | previous | next ]